Svalová dystrofie

 

 

Nyní zůstává víra, naděje a láska, tyto tři věci. Ale největší z nich je láska.  (Bible, 1K 13,13)

Duchennova svalová dystrofie

Duchennova svalová dystrofie (DMD z angl. Duchenne muscular dystrophy) je vrozené genetické onemocnění, vyskytující se zhruba u jednoho z 3500 narozených chlapců. Dívky mohou být asymptomatické přenašečky, nemoc se u nich neprojevuje. DMD je zařazena mezi tzv. vzácná onemocnění. Zapříčiňuje ji mutace genu, který se běžně stará o tvorbu proteinu zvaného dystrofin. Ten však u dětí s DMD zcela schází. Gen pro dystrofin je největší známý lidský gen, proto je pravděpodobnost výskytu mutace v tomto genu vysoká. Následkem je relativně velké množství pacientů se spontánně vzniklou mutací bez rodinné historie této choroby. Nemoc je pojmenována podle francouzského neurologa Guillaume – Benjamin – Amanda Duchenna (1806 – 1875), který popsal tuto chorobu jako první v roce 1868.

Život s DMD

První rok života chlapců postižených DMD probíhá bez větších komplikací. Poté nastávají první problémy s chůzí. Je to čas, kdy je nemoc obvykle diagnostikována. S věkem přibývají také další problémy a omezení.

V lidském těle se nachází více než 600 svalů. DMD postihuje všechny tyto svaly bez výjimky. Tzn. svaly mimické, dýchací, kosterní, srdeční a také hladkou svalovinu, kterou neovládáme vůlí a která zajišťuje chod např. trávicí nebo vylučovací soustavy. Postupně se zhoršuje chůze, jemná motorika, snižuje se kapacita plic. Chlapci neběhají, neskáčou, nevyjdou ani nesejdou schody, nejsou schopni se sami postavit, špatně mluví, mají potíže s osteoporózou. Obvykle mezi 5. – 10. rokem života dochází k úplnému upoutání na invalidní vozík. Smrt nastává většinou v rané dospělosti kvůli srdečnímu selhání.

Spolu se všemi svalovými a fyzickými obtížemi mívají chlapci s DMD problémy s učením, pamětí, udržením pozornosti, řečí, emocemi a projevují se známky autismu. Pacienti musí držet speciální dietu, nadváha by totiž vedla k rapidnímu zhoršení jejich stavu.

DMD je v současné době neléčitelné, smrtelné onemocnění. Pravidelná fyzioterapie, lázeňská péče či podávání doplňků stravy se pouze snaží zpomalit průběh nemoci.

Péče o děti s DMD

Péče o děti s DMD je časově i finančně velmi náročná. Sami si nedokážou obstarat běžné denní činnosti jako je oblékání, hygiena, strava, doprava, atd. Potřebují tedy neustálou asistenci. Ta může mít dvě podoby. Buď se o dítě stará asistent, nebo jeden z rodičů. V průběhu života řeší rodiče bezbariérovou úpravu bydlení, speciální postel, zdravotní kočárky, později mechanický a elektrický vozík. Je nutností mít automobil větších rozměrů s bezbariérovou úpravou, schodišťovou plošinu či výtah, zvedák a mnohé další rehabilitační pomůcky nutné k péči o dítě. Další finanční výdaje jsou spojené s častými prohlídkami u specializovaných lékařů, pravidelnými pobyty v lázních, rehabilitacemi, hipoterapií, léky resp. doplňky stravy apod.

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) je dědičné onemocnění pojivové tkáně. Nemoc se projevuje častými zlomeninami, modrou sklérou, ztrátou sluchu a křehkostí zubů. OI se standardně dělí na několik podtypů, které se od sebe liší rozsahem a závažností postižení, od smrtelných až po velmi lehké formy projevující se např. jen v dětství či v dospělosti.

Odkazy

http://www.wikiskripta.eu/index.php/Duchennova_muskul%C3%A1rn%C3%AD_dystrofie

http://www.wikiskripta.eu/index.php/Osteogenesis_imperfecta

http://www.oif.org/site/PageServer

http://lomivky.webnode.cz/products/lomivost-kosti/

https://is.muni.cz/th/182202/pedf_b/Hermanska-182202-Bc-finalni_verze.pdf

https://en.wikipedia.org/wiki/Duchenne_muscular_dystrophy

http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=Understand_about

http://petrholinka.wbs.cz/

https://www.facebook.com/petrikholinka/

 

TOPlist